| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.186633380T>A | CA762025150 | ITGAV | c.631+6T>A (n.631+6T>A) c.454+6T>A (n.454+6T>A) c.*41+6T>A (n.*41+6T>A) c.*183+6T>A (n.*183+6T>A) n.1140+6T>A n.901+6T>A c.524-2702T>A (n.524-2702T>A) c.493+6T>A (n.493+6T>A) c.190+6T>A (n.190+6T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.186633380T>C | CA2018599 | ITGAV | c.631+6T>C (n.631+6T>C) c.454+6T>C (n.454+6T>C) c.*41+6T>C (n.*41+6T>C) c.*183+6T>C (n.*183+6T>C) n.1140+6T>C n.901+6T>C c.524-2702T>C (n.524-2702T>C) c.493+6T>C (n.493+6T>C) c.190+6T>C (n.190+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.186633380T= | CA1314322273 | ITGAV | c.631+6T= (n.631+6T=) c.454+6T= (n.454+6T=) c.*41+6T= (n.*41+6T=) c.*183+6T= (n.*183+6T=) n.1140+6T= n.901+6T= c.524-2702T= (n.524-2702T=) c.493+6T= (n.493+6T=) c.190+6T= (n.190+6T=) | dbSNP |