Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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1 | g.209732389G>C | CA1376394 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-47G>C (n.518-47G>C) n.3120-8245C>G n.3111-8245C>G n.3090+10108C>G n.124+25087C>G n.66+10108C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.209732389G= | CA1139842519 | HSD11B1,HSD11B1-AS1 | c.518-47G= (n.518-47G=) n.3120-8245C= n.3111-8245C= n.3090+10108C= n.124+25087C= n.66+10108C= | dbSNP |