| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.35803475C>T | CA12050278 | SPEF2 | c.5011-3232C>T (n.5011-3232C>T) c.1151-3232C>T c.4996-3232C>T (n.4996-3232C>T) c.2630-3232C>T c.1626-3232C>T c.5833-3232C>T (n.5833-3232C>T) c.5818-3232C>T (n.5818-3232C>T) c.5809-3232C>T (n.5809-3232C>T) c.5758-3232C>T (n.5758-3232C>T) c.5662-3232C>T (n.5662-3232C>T) c.5407-3232C>T (n.5407-3232C>T) c.4987-3232C>T (n.4987-3232C>T) c.2398-3232C>T (n.2398-3232C>T) n.6893-3232C>T c.5647-3232C>T (n.5647-3232C>T) c.4765-3232C>T (n.4765-3232C>T) n.1703+50845G>A n.1600+50845G>A n.6781-3232C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.35803475C>A | CA116968889 | SPEF2 | c.5011-3232C>A (n.5011-3232C>A) c.1151-3232C>A c.4996-3232C>A (n.4996-3232C>A) c.2630-3232C>A c.1626-3232C>A c.5833-3232C>A (n.5833-3232C>A) c.5818-3232C>A (n.5818-3232C>A) c.5809-3232C>A (n.5809-3232C>A) c.5758-3232C>A (n.5758-3232C>A) c.5662-3232C>A (n.5662-3232C>A) c.5407-3232C>A (n.5407-3232C>A) c.4987-3232C>A (n.4987-3232C>A) c.2398-3232C>A (n.2398-3232C>A) n.6893-3232C>A c.5647-3232C>A (n.5647-3232C>A) c.4765-3232C>A (n.4765-3232C>A) n.1703+50845G>T n.1600+50845G>T n.6781-3232C>A | dbSNP |