Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.113330594C>A | CA11854003 | ANK2 | c.3266+124C>A (n.3266+124C>A) c.3206+124C>A (n.3206+124C>A) n.861+124C>A n.6487+124C>A n.3385C>A n.840+124C>A n.2237+124C>A n.1505+124C>A n.851+124C>A n.1269+124C>A n.343C>A c.3125+124C>A (n.3125+124C>A) c.3062+124C>A (n.3062+124C>A) c.611+124C>A (n.611+124C>A) c.3038+124C>A (n.3038+124C>A) c.3161+124C>A (n.3161+124C>A) c.3098+124C>A (n.3098+124C>A) c.2963+124C>A (n.2963+124C>A) c.3041+124C>A (n.3041+124C>A) c.2840+124C>A (n.2840+124C>A) c.2939+124C>A (n.2939+124C>A) c.3170+124C>A (n.3170+124C>A) c.3074+124C>A (n.3074+124C>A) c.3047+124C>A (n.3047+124C>A) c.3026+124C>A (n.3026+124C>A) c.2999+124C>A (n.2999+124C>A) c.788+124C>A (n.788+124C>A) c.2642+124C>A (n.2642+124C>A) c.752+124C>A (n.752+124C>A) c.3023+124C>A (n.3023+124C>A) c.2732+124C>A (n.2732+124C>A) c.2882+124C>A (n.2882+124C>A) c.261+124C>A c.3257+124C>A (n.3257+124C>A) c.3221+124C>A (n.3221+124C>A) c.3311+124C>A (n.3311+124C>A) c.3275+124C>A (n.3275+124C>A) c.3251+124C>A (n.3251+124C>A) c.3197+124C>A (n.3197+124C>A) c.3137+124C>A (n.3137+124C>A) c.3203+124C>A (n.3203+124C>A) c.3167+124C>A (n.3167+124C>A) c.3122+124C>A (n.3122+124C>A) c.3095+124C>A (n.3095+124C>A) c.3059+124C>A (n.3059+124C>A) c.3083+124C>A (n.3083+124C>A) c.2912+124C>A (n.2912+124C>A) c.2924+124C>A (n.2924+124C>A) c.3242+124C>A (n.3242+124C>A) c.3152+124C>A (n.3152+124C>A) c.3128+124C>A (n.3128+124C>A) c.3110+124C>A (n.3110+124C>A) c.3182+124C>A (n.3182+124C>A) c.2741+124C>A (n.2741+124C>A) c.3068+124C>A (n.3068+124C>A) c.3089+124C>A (n.3089+124C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.113330594C= | CA2497029427 | ANK2 | c.3266+124C= (n.3266+124C=) c.3206+124C= (n.3206+124C=) n.861+124C= n.6487+124C= n.3385C= n.840+124C= n.2237+124C= n.1505+124C= n.851+124C= n.1269+124C= n.343C= c.3125+124C= (n.3125+124C=) c.3062+124C= (n.3062+124C=) c.611+124C= (n.611+124C=) c.3038+124C= (n.3038+124C=) c.3161+124C= (n.3161+124C=) c.3098+124C= (n.3098+124C=) c.2963+124C= (n.2963+124C=) c.3041+124C= (n.3041+124C=) c.2840+124C= (n.2840+124C=) c.2939+124C= (n.2939+124C=) c.3170+124C= (n.3170+124C=) c.3074+124C= (n.3074+124C=) c.3047+124C= (n.3047+124C=) c.3026+124C= (n.3026+124C=) c.2999+124C= (n.2999+124C=) c.788+124C= (n.788+124C=) c.2642+124C= (n.2642+124C=) c.752+124C= (n.752+124C=) c.3023+124C= (n.3023+124C=) c.2732+124C= (n.2732+124C=) c.2882+124C= (n.2882+124C=) c.261+124C= c.3257+124C= (n.3257+124C=) c.3221+124C= (n.3221+124C=) c.3311+124C= (n.3311+124C=) c.3275+124C= (n.3275+124C=) c.3251+124C= (n.3251+124C=) c.3197+124C= (n.3197+124C=) c.3137+124C= (n.3137+124C=) c.3203+124C= (n.3203+124C=) c.3167+124C= (n.3167+124C=) c.3122+124C= (n.3122+124C=) c.3095+124C= (n.3095+124C=) c.3059+124C= (n.3059+124C=) c.3083+124C= (n.3083+124C=) c.2912+124C= (n.2912+124C=) c.2924+124C= (n.2924+124C=) c.3242+124C= (n.3242+124C=) c.3152+124C= (n.3152+124C=) c.3128+124C= (n.3128+124C=) c.3110+124C= (n.3110+124C=) c.3182+124C= (n.3182+124C=) c.2741+124C= (n.2741+124C=) c.3068+124C= (n.3068+124C=) c.3089+124C= (n.3089+124C=) | dbSNP |