Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.40344662T>CCA15891557RARAc.179-3654T>C (n.179-3654T>C)
c.163+1795T>C (n.163+1795T>C)
c.226+3047T>C (n.226+3047T>C)
c.179-7248T>C (n.179-7248T>C)
n.380+1795T>C
c.5-3654T>C (n.5-3654T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.40344662T>GCA2259511515RARAc.179-3654T>G (n.179-3654T>G)
c.163+1795T>G (n.163+1795T>G)
c.226+3047T>G (n.226+3047T>G)
c.179-7248T>G (n.179-7248T>G)
n.380+1795T>G
c.5-3654T>G (n.5-3654T>G)
dbSNP

Number of alleles fetched