Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.54524964A>G | CA12762740 | RP1 | n.128-7732A>G c.-1189-7732A>G (n.-1189-7732A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.54524964A= | CA1785144342 | RP1 | n.128-7732A= c.-1189-7732A= (n.-1189-7732A=) | dbSNP |