ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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8
g.54524964A>G
CA12762740
RP1
n.128-7732A>G
c.-1189-7732A>G (n.-1189-7732A>G)
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
8
g.54524964A=
CA1785144342
RP1
n.128-7732A=
c.-1189-7732A= (n.-1189-7732A=)
dbSNP
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