Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.32665055A>G | CA363893997 | HLA-DQB1 | c.122T>C (p.Phe41Ser) c.109+1444T>C (n.109+1444T>C) n.153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32665055A>C | CA363893996 | HLA-DQB1 | c.122T>G (p.Phe41Cys) c.109+1444T>G (n.109+1444T>G) n.153T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.32665055A>T | CA3744664 | HLA-DQB1 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.109+1444T>A (n.109+1444T>A) n.153T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |