Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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18 | g.10855557A>C | CA296585802 | PIEZO2 | c.713T>G (p.Leu238Trp) n.770T>G c.560T>G (p.Leu187Trp) n.1710T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.10855557A= | CA2284495788 | PIEZO2 | c.713T= (p.Leu238=) n.770T= c.560T= (p.Leu187=) n.1710T= | dbSNP |