| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.161740587C>T | CA12216788 | PRKN | c.749+45185G>A (n.749+45185G>A) c.630+45185G>A (n.630+45185G>A) c.871+45185G>A (n.871+45185G>A) c.866+45185G>A n.256+45185G>A n.507+45185G>A n.978+45185G>A c.298+45185G>A (n.298+45185G>A) c.424+45185G>A (n.424+45185G>A) c.787+45185G>A (n.787+45185G>A) c.634+45185G>A (n.634+45185G>A) c.868+45185G>A (n.868+45185G>A) c.985+45185G>A (n.985+45185G>A) c.631+45185G>A (n.631+45185G>A) n.977+45185G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.161740587C= | CA1677668071 | PRKN | c.749+45185G= (n.749+45185G=) c.630+45185G= (n.630+45185G=) c.871+45185G= (n.871+45185G=) c.866+45185G= n.256+45185G= n.507+45185G= n.978+45185G= c.298+45185G= (n.298+45185G=) c.424+45185G= (n.424+45185G=) c.787+45185G= (n.787+45185G=) c.634+45185G= (n.634+45185G=) c.868+45185G= (n.868+45185G=) c.985+45185G= (n.985+45185G=) c.631+45185G= (n.631+45185G=) n.977+45185G= | dbSNP |
| 6 | g.161740587C>A | CA2581600934 | PRKN | c.749+45185G>T (n.749+45185G>T) c.630+45185G>T (n.630+45185G>T) c.871+45185G>T (n.871+45185G>T) c.866+45185G>T n.256+45185G>T n.507+45185G>T n.978+45185G>T c.298+45185G>T (n.298+45185G>T) c.424+45185G>T (n.424+45185G>T) c.787+45185G>T (n.787+45185G>T) c.634+45185G>T (n.634+45185G>T) c.868+45185G>T (n.868+45185G>T) c.985+45185G>T (n.985+45185G>T) c.631+45185G>T (n.631+45185G>T) n.977+45185G>T | dbSNP |
| 6 | g.161740587C>G | CA2581600933 | PRKN | c.749+45185G>C (n.749+45185G>C) c.630+45185G>C (n.630+45185G>C) c.871+45185G>C (n.871+45185G>C) c.866+45185G>C n.256+45185G>C n.507+45185G>C n.978+45185G>C c.298+45185G>C (n.298+45185G>C) c.424+45185G>C (n.424+45185G>C) c.787+45185G>C (n.787+45185G>C) c.634+45185G>C (n.634+45185G>C) c.868+45185G>C (n.868+45185G>C) c.985+45185G>C (n.985+45185G>C) c.631+45185G>C (n.631+45185G>C) n.977+45185G>C | dbSNP |