| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31138722G>C | CA363323134 | PSORS1C1,PSORS1C2 | c.55+250C>G (n.55+250C>G) c.110G>C (p.Arg37Pro) n.62-919G>C c.-23+263G>C (n.-23+263G>C) c.-35G>C (n.-35G>C) n.523G>C n.417G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31138722G>A | CA3708774 | PSORS1C1,PSORS1C2 | c.55+250C>T (n.55+250C>T) c.110G>A (p.Arg37His) n.62-919G>A c.-23+263G>A (n.-23+263G>A) c.-35G>A (n.-35G>A) n.523G>A n.417G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |