| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.29944621A>G | CA3693656 | HLA-A | c.895+224A>G (n.895+224A>G) n.1973A>G c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.1012+5A>G (n.1012+5A>G) n.1395A>G n.1871A>G n.1293A>G c.1017A>G (p.Gly339=) n.1866+5A>G c.928+5A>G (n.928+5A>G) n.1258A>G n.1253+5A>G n.1255+5A>G n.834A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944621A>T | CA3693657 | HLA-A | c.895+224A>T (n.895+224A>T) n.1973A>T c.1051A>T (p.Arg351Ter) c.1012+5A>T (n.1012+5A>T) n.1395A>T n.1871A>T n.1293A>T c.1017A>T (p.Gly339=) n.1866+5A>T c.928+5A>T (n.928+5A>T) n.1258A>T n.1253+5A>T n.1255+5A>T n.834A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.29944621A>C | CA1618519668 | HLA-A | c.895+224A>C (n.895+224A>C) n.1973A>C c.1051A>C (p.Arg351=) c.1012+5A>C (n.1012+5A>C) n.1395A>C n.1871A>C n.1293A>C c.1017A>C (p.Gly339=) n.1866+5A>C c.928+5A>C (n.928+5A>C) n.1258A>C n.1253+5A>C n.1255+5A>C n.834A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |