| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.44225251C>G | CA2494166153 | PPM1B | c.1135-5162C>G (n.1135-5162C>G) c.1134+6714C>G (n.1134+6714C>G) c.274-5162C>G (n.274-5162C>G) n.1546+6714C>G c.1135-4742C>G (n.1135-4742C>G) n.270+6714C>G n.379+6714C>G c.1159-5162C>G (n.1159-5162C>G) c.1158+6714C>G (n.1158+6714C>G) | dbSNP |
| 2 | g.44225251C>A | CA2494166152 | PPM1B | c.1135-5162C>A (n.1135-5162C>A) c.1134+6714C>A (n.1134+6714C>A) c.274-5162C>A (n.274-5162C>A) n.1546+6714C>A c.1135-4742C>A (n.1135-4742C>A) n.270+6714C>A n.379+6714C>A c.1159-5162C>A (n.1159-5162C>A) c.1158+6714C>A (n.1158+6714C>A) | dbSNP |
| 2 | g.44225251C>T | CA11300006 | PPM1B | c.1135-5162C>T (n.1135-5162C>T) c.1134+6714C>T (n.1134+6714C>T) c.274-5162C>T (n.274-5162C>T) n.1546+6714C>T c.1135-4742C>T (n.1135-4742C>T) n.270+6714C>T n.379+6714C>T c.1159-5162C>T (n.1159-5162C>T) c.1158+6714C>T (n.1158+6714C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |