Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
21 | g.45532836T>C | CA15989511 | SLC19A1 | c.190-688A>G (n.190-688A>G) c.70-688A>G (n.70-688A>G) c.-165-688A>G (n.-165-688A>G) c.481-688A>G (n.481-688A>G) c.256-688A>G (n.256-688A>G) c.217-688A>G (n.217-688A>G) c.52-688A>G (n.52-688A>G) c.394-688A>G (n.394-688A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
21 | g.45532836T= | CA2392207901 | SLC19A1 | c.190-688A= (n.190-688A=) c.70-688A= (n.70-688A=) c.-165-688A= (n.-165-688A=) c.481-688A= (n.481-688A=) c.256-688A= (n.256-688A=) c.217-688A= (n.217-688A=) c.52-688A= (n.52-688A=) c.394-688A= (n.394-688A=) | dbSNP |