Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.129148365G>A | CA13001043 | PTPA | c.*901G>A (n.*901G>A) c.108+5813G>A (n.108+5813G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.129148365G>T | CA1880623975 | PTPA | c.*901G>T (n.*901G>T) c.108+5813G>T (n.108+5813G>T) | dbSNP gnomAD v4 |