| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.752680G>A | CA14500948 | DBIL5P,GEMIN4 | n.14G>A n.21G>A c.-137C>T (n.-137C>T) c.-24+1279C>T (n.-24+1279C>T) n.348G>A c.-86C>T (n.-86C>T) c.-389C>T (n.-389C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.752680G= | CA2242478237 | DBIL5P,GEMIN4 | n.14G= n.21G= c.-137C= (n.-137C=) c.-24+1279C= (n.-24+1279C=) n.348G= c.-86C= (n.-86C=) c.-389C= (n.-389C=) | dbSNP |