| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.15660640T>C | CA12225923 | DTNBP1 | c.56+2174A>G (n.56+2174A>G) c.57-119A>G (n.57-119A>G) c.-233+2174A>G (n.-233+2174A>G) n.246-119A>G c.-122-119A>G (n.-122-119A>G) n.216-119A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.15660640T>A | CA2581542556 | DTNBP1 | c.56+2174A>T (n.56+2174A>T) c.57-119A>T (n.57-119A>T) c.-233+2174A>T (n.-233+2174A>T) n.246-119A>T c.-122-119A>T (n.-122-119A>T) n.216-119A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.15660640T= | CA1612392082 | DTNBP1 | c.56+2174A= (n.56+2174A=) c.57-119A= (n.57-119A=) c.-233+2174A= (n.-233+2174A=) n.246-119A= c.-122-119A= (n.-122-119A=) n.216-119A= | dbSNP |
| 6 | g.15660640T>G | CA2581542555 | DTNBP1 | c.56+2174A>C (n.56+2174A>C) c.57-119A>C (n.57-119A>C) c.-233+2174A>C (n.-233+2174A>C) n.246-119A>C c.-122-119A>C (n.-122-119A>C) n.216-119A>C | dbSNP |