| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.171833670T>C | CA11037733 | SLC25A12 | c.845+293A>G (n.845+293A>G) c.*465+293A>G (n.*465+293A>G) n.373+293A>G n.821+293A>G c.794+293A>G (n.794+293A>G) c.572+293A>G (n.572+293A>G) n.759+293A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.171833670T= | CA1307534450 | SLC25A12 | c.845+293A= (n.845+293A=) c.*465+293A= (n.*465+293A=) n.373+293A= n.821+293A= c.794+293A= (n.794+293A=) c.572+293A= (n.572+293A=) n.759+293A= | dbSNP |