| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14489213A>G | CA15232479 | GRIP2,SLC6A6 | c.*4206A>G (n.*4206A>G) c.*4452T>C (n.*4452T>C) c.*5977A>G (n.*5977A>G) c.*4864A>G (n.*4864A>G) c.7875T>C (n.7875T>C) n.6269A>G n.6073A>G n.7983T>C n.6239A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14489213A>C | CA432554206 | GRIP2,SLC6A6 | c.*4206A>C (n.*4206A>C) c.*4452T>G (n.*4452T>G) c.*5977A>C (n.*5977A>C) c.*4864A>C (n.*4864A>C) c.7875T>G (n.7875T>G) n.6269A>C n.6073A>C n.7983T>G n.6239A>C | dbSNP |
| 3 | g.14489213A>T | CA432554208 | GRIP2,SLC6A6 | c.*4206A>T (n.*4206A>T) c.*4452T>A (n.*4452T>A) c.*5977A>T (n.*5977A>T) c.*4864A>T (n.*4864A>T) c.7875T>A (n.7875T>A) n.6269A>T n.6073A>T n.7983T>A n.6239A>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.14489213A= | CA1347131233 | GRIP2,SLC6A6 | c.*4206A= (n.*4206A=) c.*4452T= (n.*4452T=) c.*5977A= (n.*5977A=) c.*4864A= (n.*4864A=) c.7875T= (n.7875T=) n.6269A= n.6073A= n.7983T= n.6239A= | dbSNP |