| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.7887935C>A | CA1608780286 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.963+770G>T (n.963+770G>T) c.1072+770G>T (n.1072+770G>T) n.741+770G>T c.639+770G>T (n.639+770G>T) n.257+770G>T n.1122+770G>T | dbSNP |
| 6 | g.7887935C>T | CA12179866 | BLOC1S5-TXNDC5,TXNDC5 | c.963+770G>A (n.963+770G>A) c.1072+770G>A (n.1072+770G>A) n.741+770G>A c.639+770G>A (n.639+770G>A) n.257+770G>A n.1122+770G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |