| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.74350550A>G | CA371499150 | GDAP1 | c.89A>G (p.His30Arg) n.341-11334A>G n.125A>G c.-17-9587A>G (n.-17-9587A>G) c.-66+185A>G (n.-66+185A>G) c.-64+78A>G (n.-64+78A>G) n.156A>G c.-88+185A>G (n.-88+185A>G) c.69+20A>G (n.69+20A>G) n.76-9587A>G n.117-9587A>G n.117A>G n.107A>G n.168A>G c.557A>G (p.His186Arg) c.-46A>G (n.-46A>G) c.-94A>G (n.-94A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.74350550A>T | CA16618692 | GDAP1 | c.89A>T (p.His30Leu) n.341-11334A>T n.125A>T c.-17-9587A>T (n.-17-9587A>T) c.-66+185A>T (n.-66+185A>T) c.-64+78A>T (n.-64+78A>T) n.156A>T c.-88+185A>T (n.-88+185A>T) c.69+20A>T (n.69+20A>T) n.76-9587A>T n.117-9587A>T n.117A>T n.107A>T n.168A>T c.557A>T (p.His186Leu) c.-46A>T (n.-46A>T) c.-94A>T (n.-94A>T) | ClinVar dbSNP |