| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.100935633T>G | CA1274566105 | NPAS2 | c.274-2120T>G (n.274-2120T>G) c.469-2120T>G (n.469-2120T>G) c.242-2120T>G c.232-2120T>G (n.232-2120T>G) n.242-2120T>G n.50+1473T>G c.-100+502T>G (n.-100+502T>G) c.273+2632T>G (n.273+2632T>G) n.471-2120T>G | dbSNP |
| 2 | g.100935633T>A | CA1274566104 | NPAS2 | c.274-2120T>A (n.274-2120T>A) c.469-2120T>A (n.469-2120T>A) c.242-2120T>A c.232-2120T>A (n.232-2120T>A) n.242-2120T>A n.50+1473T>A c.-100+502T>A (n.-100+502T>A) c.273+2632T>A (n.273+2632T>A) n.471-2120T>A | dbSNP |
| 2 | g.100935633T>C | CA11021987 | NPAS2 | c.274-2120T>C (n.274-2120T>C) c.469-2120T>C (n.469-2120T>C) c.242-2120T>C c.232-2120T>C (n.232-2120T>C) n.242-2120T>C n.50+1473T>C c.-100+502T>C (n.-100+502T>C) c.273+2632T>C (n.273+2632T>C) n.471-2120T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |