Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.53813035G>T | CA1365489874 | CACNA1D,CHDH | n.3504G>T n.5114G>T n.3550G>T c.*1629G>T (n.*1629G>T) c.*4742C>A (n.*4742C>A) n.3542G>T n.4371C>A | dbSNP |
3 | g.53813035G>C | CA1365489873 | CACNA1D,CHDH | n.3504G>C n.5114G>C n.3550G>C c.*1629G>C (n.*1629G>C) c.*4742C>G (n.*4742C>G) n.3542G>C n.4371C>G | dbSNP |
3 | g.53813035G>A | CA11405496 | CACNA1D,CHDH | n.3504G>A n.5114G>A n.3550G>A c.*1629G>A (n.*1629G>A) c.*4742C>T (n.*4742C>T) n.3542G>A n.4371C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |