| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10727001G>A | CA14654680 | DNM2 | n.349+8598G>A c.161+8598G>A (n.161+8598G>A) c.-314+8355G>A (n.-314+8355G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10727001G= | CA2322578112 | DNM2 | n.349+8598G= c.161+8598G= (n.161+8598G=) c.-314+8355G= (n.-314+8355G=) | dbSNP |
| 19 | g.10727001G>C | CA2838163769 | DNM2 | n.349+8598G>C c.161+8598G>C (n.161+8598G>C) c.-314+8355G>C (n.-314+8355G>C) | dbSNP |
| 19 | g.10727001G>T | CA2838163768 | DNM2 | n.349+8598G>T c.161+8598G>T (n.161+8598G>T) c.-314+8355G>T (n.-314+8355G>T) | dbSNP |