Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.35402011G>A | CA7155295 | NFKBIA | c.*2C>T (n.*2C>T) n.1784C>T n.1165C>T n.1204C>T n.1232C>T n.1351C>T n.2006C>T n.1684C>T n.2100C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.164C>T c.*598C>T (n.*598C>T) n.605C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.35402011G>C | CA705268263 | NFKBIA | c.*2C>G (n.*2C>G) n.1784C>G n.1165C>G n.1204C>G n.1232C>G n.1351C>G n.2006C>G n.1684C>G n.2100C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.164C>G c.*598C>G (n.*598C>G) n.605C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.35402011G>T | CA613380152 | NFKBIA | c.*2C>A (n.*2C>A) n.1784C>A n.1165C>A n.1204C>A n.1232C>A n.1351C>A n.2006C>A n.1684C>A n.2100C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.164C>A c.*598C>A (n.*598C>A) n.605C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |