| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23370593G>A | CA14280215 | SCNN1B | c.881-706G>A (n.881-706G>A) c.1016-706G>A (n.1016-706G>A) c.777-706G>A (n.777-706G>A) c.178-706G>A c.800-706G>A (n.800-706G>A) c.914-706G>A (n.914-706G>A) c.899-706G>A (n.899-706G>A) c.938-706G>A (n.938-706G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23370593G>T | CA2581257746 | SCNN1B | c.881-706G>T (n.881-706G>T) c.1016-706G>T (n.1016-706G>T) c.777-706G>T (n.777-706G>T) c.178-706G>T c.800-706G>T (n.800-706G>T) c.914-706G>T (n.914-706G>T) c.899-706G>T (n.899-706G>T) c.938-706G>T (n.938-706G>T) | dbSNP |
| 16 | g.23370593G= | CA2213306868 | SCNN1B | c.881-706G= (n.881-706G=) c.1016-706G= (n.1016-706G=) c.777-706G= (n.777-706G=) c.178-706G= c.800-706G= (n.800-706G=) c.914-706G= (n.914-706G=) c.899-706G= (n.899-706G=) c.938-706G= (n.938-706G=) | dbSNP |
| 16 | g.23370593G>C | CA2581257747 | SCNN1B | c.881-706G>C (n.881-706G>C) c.1016-706G>C (n.1016-706G>C) c.777-706G>C (n.777-706G>C) c.178-706G>C c.800-706G>C (n.800-706G>C) c.914-706G>C (n.914-706G>C) c.899-706G>C (n.899-706G>C) c.938-706G>C (n.938-706G>C) | dbSNP |