| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.69234464T>A | CA10604153 | TJP2 | c.1697T>A (p.Leu566Ter) c.1709T>A (p.Leu570Ter) c.1790T>A (p.Leu597Ter) n.1776T>A c.1874T>A (p.Leu625Ter) c.2084T>A (p.Leu695Ter) c.*1885T>A (n.*1885T>A) c.*2004T>A (n.*2004T>A) c.1628T>A (p.Leu543Ter) c.406T>A n.2014T>A n.523T>A n.1721T>A c.1700T>A (p.Leu567Ter) c.970T>A n.1220T>A c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.1622T>A (p.Leu541Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.69234464T= | CA1854125922 | TJP2 | c.1697T= (p.Leu566=) c.1709T= (p.Leu570=) c.1790T= (p.Leu597=) n.1776T= c.1874T= (p.Leu625=) c.2084T= (p.Leu695=) c.*1885T= (n.*1885T=) c.*2004T= (n.*2004T=) c.1628T= (p.Leu543=) c.406T= n.2014T= n.523T= n.1721T= c.1700T= (p.Leu567=) c.970T= n.1220T= c.1691T= (p.Leu564=) c.1622T= (p.Leu541=) | dbSNP |