| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.33951558A>C | CA10604107 | SLC45A2 | c.1152T>G (p.Tyr384Ter) c.*94T>G (n.*94T>G) c.627T>G (p.Tyr209Ter) c.750T>G (p.Tyr250Ter) n.1969T>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.33951558A= | CA1538211679 | SLC45A2 | c.1152T= (p.Tyr384=) c.*94T= (n.*94T=) c.627T= (p.Tyr209=) c.750T= (p.Tyr250=) n.1969T= | dbSNP |