| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.131513333dup | CA10603156 | POMT1 | c.1013+2dup (n.1013+2dup) n.1715+2dup c.1232+2dup (n.1232+2dup) c.*1519+2dup (n.*1519+2dup) c.*1358+2dup (n.*1358+2dup) n.1640+2dup n.1440+2dup n.3922+2dup n.1580+2dup n.3075+2dup n.1841+2dup n.3021+2dup c.44+2dup (n.44+2dup) c.1241+2dup (n.1241+2dup) c.1175+2dup (n.1175+2dup) c.350+2dup (n.350+2dup) c.*390+2dup (n.*390+2dup) c.719+2dup (n.719+2dup) c.*885+2dup (n.*885+2dup) c.824+2dup (n.824+2dup) c.*552+2dup (n.*552+2dup) c.981+2dup n.656+2dup c.824+1866dup (n.824+1866dup) n.1135+2dup c.*183+2dup (n.*183+2dup) c.437+2dup c.1085+2dup (n.1085+2dup) c.*1424+2dup (n.*1424+2dup) c.*1120+2dup (n.*1120+2dup) c.*1247+2dup (n.*1247+2dup) n.872+2dup c.256+1197dup c.*1501+2dup (n.*1501+2dup) n.262+2dup c.*622+2dup (n.*622+2dup) c.355+2dup (n.355+2dup) c.794+2dup n.1730+2dup c.1079+2dup (n.1079+2dup) c.890+2dup (n.890+2dup) c.1094+2dup (n.1094+2dup) c.1028+2dup (n.1028+2dup) c.932+2dup (n.932+2dup) c.926+2dup (n.926+2dup) c.785+2dup (n.785+2dup) n.1417+2dup n.1225+2dup n.1443+2dup n.1118+2dup n.1377+2dup n.1011+2dup n.1275+2dup n.1230+2dup n.1617+2dup n.1216+2dup n.1345+2dup n.1411+2dup n.1128+2dup n.1562+2dup c.1163+2dup (n.1163+2dup) n.1209+2dup n.1427+2dup n.1102+2dup n.1361+2dup n.995+2dup n.1259+2dup n.1214+2dup n.1601+2dup n.1200+2dup | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.131513333T= | CA3165609335 | POMT1 | c.1013+2T= (n.1013+2T=) n.1715+2T= c.1232+2T= (n.1232+2T=) c.*1519+2T= (n.*1519+2T=) c.*1358+2T= (n.*1358+2T=) n.1640+2T= n.1440+2T= n.3922+2T= n.1580+2T= n.3075+2T= n.1841+2T= n.3021+2T= c.44+2T= (n.44+2T=) c.1241+2T= (n.1241+2T=) c.1175+2T= (n.1175+2T=) c.350+2T= (n.350+2T=) c.*390+2T= (n.*390+2T=) c.719+2T= (n.719+2T=) c.*885+2T= (n.*885+2T=) c.824+2T= (n.824+2T=) c.*552+2T= (n.*552+2T=) c.981+2T= n.656+2T= c.824+1866T= (n.824+1866T=) n.1135+2T= c.*183+2T= (n.*183+2T=) c.437+2T= c.1085+2T= (n.1085+2T=) c.*1424+2T= (n.*1424+2T=) c.*1120+2T= (n.*1120+2T=) c.*1247+2T= (n.*1247+2T=) n.872+2T= c.256+1197T= c.*1501+2T= (n.*1501+2T=) n.262+2T= c.*622+2T= (n.*622+2T=) c.355+2T= (n.355+2T=) c.794+2T= n.1730+2T= c.1079+2T= (n.1079+2T=) c.890+2T= (n.890+2T=) c.1094+2T= (n.1094+2T=) c.1028+2T= (n.1028+2T=) c.932+2T= (n.932+2T=) c.926+2T= (n.926+2T=) c.785+2T= (n.785+2T=) n.1417+2T= n.1225+2T= n.1443+2T= n.1118+2T= n.1377+2T= n.1011+2T= n.1275+2T= n.1230+2T= n.1617+2T= n.1216+2T= n.1345+2T= n.1411+2T= n.1128+2T= n.1562+2T= c.1163+2T= (n.1163+2T=) n.1209+2T= n.1427+2T= n.1102+2T= n.1361+2T= n.995+2T= n.1259+2T= n.1214+2T= n.1601+2T= n.1200+2T= | dbSNP |