| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66517171T>A | CA10603541 | TK2 | c.415A>T (p.Lys139Ter) c.529A>T (p.Lys177Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.527A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.*441A>T (n.*441A>T) c.357-3360A>T (n.357-3360A>T) c.375-3360A>T (n.375-3360A>T) c.166A>T c.89+618A>T c.224A>T (n.224A>T) c.655A>T (p.Lys219Ter) c.709A>T (p.Lys237Ter) c.508A>T (p.Lys170Ter) n.142A>T c.32A>T n.399A>T n.110A>T n.238A>T c.344-3360A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.1862A>T n.1572A>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.66517171T>C | CA396187707 | TK2 | c.415A>G (p.Lys139Glu) c.529A>G (p.Lys177Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.527A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.*441A>G (n.*441A>G) c.357-3360A>G (n.357-3360A>G) c.375-3360A>G (n.375-3360A>G) c.166A>G c.89+618A>G c.224A>G (n.224A>G) c.655A>G (p.Lys219Glu) c.709A>G (p.Lys237Glu) c.508A>G (p.Lys170Glu) n.142A>G c.32A>G n.399A>G n.110A>G n.238A>G c.344-3360A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.1862A>G n.1572A>G | dbSNP |
| 16 | g.66517171T= | CA2228900596 | TK2 | c.415A= (p.Lys139=) c.529A= (p.Lys177=) c.490A= (p.Lys164=) c.527A= c.292A= (p.Lys98=) c.583A= (p.Lys195=) c.*441A= (n.*441A=) c.357-3360A= (n.357-3360A=) c.375-3360A= (n.375-3360A=) c.166A= c.89+618A= c.224A= (n.224A=) c.655A= (p.Lys219=) c.709A= (p.Lys237=) c.508A= (p.Lys170=) n.142A= c.32A= n.399A= n.110A= n.238A= c.344-3360A= c.436A= (p.Lys146=) n.1862A= n.1572A= | dbSNP |