| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56192574G>T | CA396128567 | GNAO1 | c.119G>T (p.Gly40Val) n.29G>T n.20G>T c.86G>T (p.Gly29Val) n.134G>T n.116G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.341G>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56192574G>A | CA10603414 | GNAO1 | c.119G>A (p.Gly40Glu) n.29G>A n.20G>A c.86G>A (p.Gly29Glu) n.134G>A n.116G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.341G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |