| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374452A>G | CA10603360 | KCNB1 | c.1108T>C (p.Trp370Arg) c.97-75069T>C (n.97-75069T>C) n.206+42428A>G n.156+42428A>G | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374452A= | CA2368040028 | KCNB1 | c.1108T= (p.Trp370=) c.97-75069T= (n.97-75069T=) n.206+42428A= n.156+42428A= | dbSNP |