| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56192353G>A | CA396128554 | GNAO1 | c.118G>A (p.Gly40Arg) c.85G>A (p.Gly29Arg) n.133G>A n.115G>A n.340G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.56192353G>C | CA10605777 | GNAO1 | c.118G>C (p.Gly40Arg) c.85G>C (p.Gly29Arg) n.133G>C n.115G>C n.340G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56192353G>T | CA10603535 | GNAO1 | c.118G>T (p.Gly40Trp) c.85G>T (p.Gly29Trp) n.133G>T n.115G>T n.340G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |