| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374740dup | CA10603363 | KCNB1 | c.820dup (p.Tyr274LeufsTer?) c.97-75357dup (n.97-75357dup) n.206+42716dup n.156+42716dup | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.49374740A= | CA3237956280 | KCNB1 | c.820T= (p.Tyr274=) c.97-75357T= (n.97-75357T=) n.206+42716A= n.156+42716A= | dbSNP |