| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50168518del | CA10603379 | SGCA | c.530del (p.Ser177LeufsTer?) n.255del c.521del (n.521del) c.410del (p.Ser137LeufsTer?) n.240del c.530del (p.Ser177LeufsTer20) c.*189del (n.*189del) c.251del (p.Ser84LeufsTer20) c.365del n.321del c.*236del (n.*236del) c.224del (p.Ser75LeufsTer?) n.596del n.586del c.692del (p.Ser231LeufsTer?) c.692del (p.Ser231LeufsTer20) n.1048del n.566del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50168518C= | CA3223377003 | SGCA | c.530C= (p.Ser177=) n.255C= c.521C= (n.521C=) c.410C= (p.Ser137=) n.240C= c.*189C= (n.*189C=) c.251C= (p.Ser84=) c.365C= n.321C= c.*236C= (n.*236C=) c.224C= (p.Ser75=) n.596C= n.586C= c.692C= (p.Ser231=) n.1048C= n.566C= | dbSNP |