| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.66549959G>A | CA10603421 | TK2 | c.31+294C>T (n.31+294C>T) c.103C>T (p.Gln35Ter) c.47C>T c.-1063C>T (n.-1063C>T) c.-167-950C>T (n.-167-950C>T) c.-92-950C>T (n.-92-950C>T) c.-61+1581C>T (n.-61+1581C>T) n.146C>T c.229C>T (p.Gln77Ter) c.18+294C>T c.-140C>T (n.-140C>T) n.454C>T c.-550C>T (n.-550C>T) n.164C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.66549959G>C | CA396193509 | TK2 | c.31+294C>G (n.31+294C>G) c.103C>G (p.Gln35Glu) c.47C>G c.-1063C>G (n.-1063C>G) c.-167-950C>G (n.-167-950C>G) c.-92-950C>G (n.-92-950C>G) c.-61+1581C>G (n.-61+1581C>G) n.146C>G c.229C>G (p.Gln77Glu) c.18+294C>G c.-140C>G (n.-140C>G) n.454C>G c.-550C>G (n.-550C>G) n.164C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.66549959G= | CA2228923764 | TK2 | c.31+294C= (n.31+294C=) c.103C= (p.Gln35=) c.47C= c.-1063C= (n.-1063C=) c.-167-950C= (n.-167-950C=) c.-92-950C= (n.-92-950C=) c.-61+1581C= (n.-61+1581C=) n.146C= c.229C= (p.Gln77=) c.18+294C= c.-140C= (n.-140C=) n.454C= c.-550C= (n.-550C=) n.164C= | dbSNP |