| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.85981796C>A | CA10603742 | CHM | c.130G>T (p.Gly44Ter) n.126+45695G>T n.14G>T c.67G>T (p.Gly23Ter) c.-315G>T (n.-315G>T) c.-311G>T (n.-311G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.85981796C= | CA2442486883 | CHM | c.130G= (p.Gly44=) n.126+45695G= n.14G= c.67G= (p.Gly23=) c.-315G= (n.-315G=) c.-311G= (n.-311G=) | dbSNP |