| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.56875268G>A | CA10602647 | MAP3K1 | c.1923G>A (p.Met641Ile) c.1545G>A (p.Met515Ile) c.1668G>A (p.Met556Ile) c.1686+2263G>A (n.1686+2263G>A) c.1512G>A (p.Met504Ile) c.1434G>A (p.Met478Ile) n.1954G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.56875268G>T | CA359781341 | MAP3K1 | c.1923G>T (p.Met641Ile) c.1545G>T (p.Met515Ile) c.1668G>T (p.Met556Ile) c.1686+2263G>T (n.1686+2263G>T) c.1512G>T (p.Met504Ile) c.1434G>T (p.Met478Ile) n.1954G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.56875268G= | CA1548136465 | MAP3K1 | c.1923G= (p.Met641=) c.1545G= (p.Met515=) c.1668G= (p.Met556=) c.1686+2263G= (n.1686+2263G=) c.1512G= (p.Met504=) c.1434G= (p.Met478=) n.1954G= | dbSNP |