| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197356885G>A | CA10588916 | CRB1 | c.1043G>A (p.Cys348Tyr) c.707G>A (p.Cys236Tyr) n.1180G>A c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.1252G>A c.461G>A (p.Cys154Tyr) c.200G>A (p.Cys67Tyr) n.1204G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197356885G= | CA1218035568 | CRB1 | c.1043G= (p.Cys348=) c.707G= (p.Cys236=) n.1180G= c.836G= (p.Cys279=) n.1252G= c.461G= (p.Cys154=) c.200G= (p.Cys67=) n.1204G= | dbSNP |