Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196740786T>C | CA10588915 | CFH | n.3216T>C c.2783-1089T>C (n.2783-1089T>C) c.2929T>C (p.Cys977Arg) c.*27T>C (n.*27T>C) c.*1314T>C (n.*1314T>C) c.2773T>C (p.Cys925Arg) c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.2761T>C (p.Cys921Arg) c.2950T>C (p.Cys984Arg) c.2862+88T>C (n.2862+88T>C) c.958T>C (p.Cys320Arg) c.*2601T>C (n.*2601T>C) n.3034T>C c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.2944T>C (p.Cys982Arg) c.2884+66T>C (n.2884+66T>C) c.*2468T>C (n.*2468T>C) c.1160-39011T>C (n.1160-39011T>C) n.4966T>C n.453T>C n.3136T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.196740786T>G | CA343981290 | CFH | n.3216T>G c.2783-1089T>G (n.2783-1089T>G) c.2929T>G (p.Cys977Gly) c.*27T>G (n.*27T>G) c.*1314T>G (n.*1314T>G) c.2773T>G (p.Cys925Gly) c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.2761T>G (p.Cys921Gly) c.2950T>G (p.Cys984Gly) c.2862+88T>G (n.2862+88T>G) c.958T>G (p.Cys320Gly) c.*2601T>G (n.*2601T>G) n.3034T>G c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.2944T>G (p.Cys982Gly) c.2884+66T>G (n.2884+66T>G) c.*2468T>G (n.*2468T>G) c.1160-39011T>G (n.1160-39011T>G) n.4966T>G n.453T>G n.3136T>G | dbSNP gnomAD v2 |