| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.21409870del | CA10588571 | CHD8 | c.1508del (p.His503ProfsTer7) c.21del c.-110-6828del (n.-110-6828del) c.2345del (p.His782ProfsTer7) c.2257del n.859del c.2351del (p.His784ProfsTer7) n.213del n.151-6828del | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.21409870T= | CA3206826550 | CHD8 | c.1508A= (p.His503=) c.21A= c.-110-6828A= (n.-110-6828A=) c.2345A= (p.His782=) c.2257A= n.859A= c.2351A= (p.His784=) n.213A= n.151-6828A= | dbSNP |