| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.92234851G>A | CA10588440 | KRIT1 | c.802C>T (p.Gln268Ter) n.1033C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.1771C>T c.*65C>T (n.*65C>T) n.2281C>T n.1190C>T c.*178+552C>T (n.*178+552C>T) n.1292C>T n.1162C>T n.1909C>T c.*612C>T (n.*612C>T) n.1624C>T n.2737C>T n.1341C>T c.*437C>T (n.*437C>T) n.1945+552C>T c.765C>T (p.Asn255=) n.1945C>T n.1179C>T n.3068C>T n.2843C>T c.88C>T (p.Gln30Ter) n.444C>T n.1433C>T c.-251C>T (n.-251C>T) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.92234851G= | CA1725820149 | KRIT1 | c.802C= (p.Gln268=) n.1033C= c.*309C= (n.*309C=) n.1771C= c.*65C= (n.*65C=) n.2281C= n.1190C= c.*178+552C= (n.*178+552C=) n.1292C= n.1162C= n.1909C= c.*612C= (n.*612C=) n.1624C= n.2737C= n.1341C= c.*437C= (n.*437C=) n.1945+552C= c.765C= (p.Asn255=) n.1945C= n.1179C= n.3068C= n.2843C= c.88C= (p.Gln30=) n.444C= n.1433C= c.-251C= (n.-251C=) | dbSNP |