| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.46923222G>A | CA10588661 | GOSR2,LRRC37A2 | c.29+1G>A (n.29+1G>A) c.-73G>A (n.-73G>A) c.-69+1G>A (n.-69+1G>A) n.94+1G>A c.-325+1G>A (n.-325+1G>A) c.-337+1G>A (n.-337+1G>A) n.62+1G>A c.-436G>A (n.-436G>A) c.-216+1G>A (n.-216+1G>A) c.-87+1G>A (n.-87+1G>A) n.84+1G>A c.-128G>A (n.-128G>A) c.25+1G>A n.57G>A c.-150+1G>A (n.-150+1G>A) n.108+1G>A n.52G>A n.105+1G>A c.4810-125834G>A (n.4810-125834G>A) n.89+1G>A n.54G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.46923222G= | CA2262445769 | GOSR2,LRRC37A2 | c.29+1G= (n.29+1G=) c.-73G= (n.-73G=) c.-69+1G= (n.-69+1G=) n.94+1G= c.-325+1G= (n.-325+1G=) c.-337+1G= (n.-337+1G=) n.62+1G= c.-436G= (n.-436G=) c.-216+1G= (n.-216+1G=) c.-87+1G= (n.-87+1G=) n.84+1G= c.-128G= (n.-128G=) c.25+1G= n.57G= c.-150+1G= (n.-150+1G=) n.108+1G= n.52G= n.105+1G= c.4810-125834G= (n.4810-125834G=) n.89+1G= n.54G= | dbSNP |