| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.56336762C>T | CA10588619 | GNAO1 | c.625C>T (p.Arg209Cys) c.292C>T (p.Arg98Cys) c.17C>T n.840C>T n.925C>T n.535C>T n.1346C>T n.526C>T c.260C>T c.150C>T c.663C>T (n.663C>T) n.555C>T n.401C>T c.*23C>T (n.*23C>T) n.17C>T c.499C>T (p.Arg167Cys) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 16 | g.56336762C>G | CA395952199 | GNAO1 | c.625C>G (p.Arg209Gly) c.292C>G (p.Arg98Gly) c.17C>G n.840C>G n.925C>G n.535C>G n.1346C>G n.526C>G c.260C>G c.150C>G c.663C>G (n.663C>G) n.555C>G n.401C>G c.*23C>G (n.*23C>G) n.17C>G c.499C>G (p.Arg167Gly) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.56336762C= | CA2224102495 | GNAO1 | c.625C= (p.Arg209=) c.292C= (p.Arg98=) c.17C= n.840C= n.925C= n.535C= n.1346C= n.526C= c.260C= c.150C= c.663C= (n.663C=) n.555C= n.401C= c.*23C= (n.*23C=) n.17C= c.499C= (p.Arg167=) | dbSNP |