Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.92226525C>G | CA368152185 | KRIT1 | c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) n.1592+1G>C c.*653+1G>C (n.*653+1G>C) c.1002+1G>C (n.1002+1G>C) c.*409+1G>C (n.*409+1G>C) n.2625+1G>C n.1534+1G>C c.*335+1G>C (n.*335+1G>C) n.1636+1G>C n.1506+1G>C n.552G>C n.2253+1G>C c.*956+1G>C (n.*956+1G>C) n.1968+1G>C n.3081+1G>C n.1685+1G>C c.*781+1G>C (n.*781+1G>C) c.*509+1G>C (n.*509+1G>C) n.2102+1G>C c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) n.2289+1G>C n.1523+1G>C n.3402+1G>C c.432+1G>C (n.432+1G>C) n.788+1G>C n.1777+1G>C c.309+1G>C (n.309+1G>C) | ClinVar dbSNP |
7 | g.92226525C>A | CA368152180 | KRIT1 | c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) n.1592+1G>T c.*653+1G>T (n.*653+1G>T) c.1002+1G>T (n.1002+1G>T) c.*409+1G>T (n.*409+1G>T) n.2625+1G>T n.1534+1G>T c.*335+1G>T (n.*335+1G>T) n.1636+1G>T n.1506+1G>T n.552G>T n.2253+1G>T c.*956+1G>T (n.*956+1G>T) n.1968+1G>T n.3081+1G>T n.1685+1G>T c.*781+1G>T (n.*781+1G>T) c.*509+1G>T (n.*509+1G>T) n.2102+1G>T c.*320+1G>T (n.*320+1G>T) n.2289+1G>T n.1523+1G>T n.3402+1G>T c.432+1G>T (n.432+1G>T) n.788+1G>T n.1777+1G>T c.309+1G>T (n.309+1G>T) | ClinVar dbSNP |
7 | g.92226525C>T | CA10588439 | KRIT1 | c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) n.1592+1G>A c.*653+1G>A (n.*653+1G>A) c.1002+1G>A (n.1002+1G>A) c.*409+1G>A (n.*409+1G>A) n.2625+1G>A n.1534+1G>A c.*335+1G>A (n.*335+1G>A) n.1636+1G>A n.1506+1G>A n.552G>A n.2253+1G>A c.*956+1G>A (n.*956+1G>A) n.1968+1G>A n.3081+1G>A n.1685+1G>A c.*781+1G>A (n.*781+1G>A) c.*509+1G>A (n.*509+1G>A) n.2102+1G>A c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) n.2289+1G>A n.1523+1G>A n.3402+1G>A c.432+1G>A (n.432+1G>A) n.788+1G>A n.1777+1G>A c.309+1G>A (n.309+1G>A) | ClinVar dbSNP |