| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.49374626G>A | CA10588700 | KCNB1 | c.934C>T (p.Arg312Cys) c.97-75243C>T (n.97-75243C>T) n.206+42602G>A n.156+42602G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 20 | g.49374626G= | CA2368040076 | KCNB1 | c.934C= (p.Arg312=) c.97-75243C= (n.97-75243C=) n.206+42602G= n.156+42602G= | dbSNP |