| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.17837150C>T | CA10588686 | JAK3 | c.*322G>A (n.*322G>A) n.942G>A n.420G>A c.1765G>A (p.Gly589Ser) n.1855G>A c.1894G>A (p.Gly632Ser) n.1904G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.17837150C= | CA2326054509 | JAK3 | c.*322G= (n.*322G=) n.942G= n.420G= c.1765G= (p.Gly589=) n.1855G= c.1894G= (p.Gly632=) n.1904G= | dbSNP |
| 19 | g.17837150C>G | CA404769112 | JAK3 | c.*322G>C (n.*322G>C) n.942G>C n.420G>C c.1765G>C (p.Gly589Arg) n.1855G>C c.1894G>C (p.Gly632Arg) n.1904G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.17837150C>A | CA404769111 | JAK3 | c.*322G>T (n.*322G>T) n.942G>T n.420G>T c.1765G>T (p.Gly589Cys) n.1855G>T c.1894G>T (p.Gly632Cys) n.1904G>T | dbSNP gnomAD v4 |