| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.215018130G>A | CA10588334 | ABCA12 | c.1660C>T (p.Gln554Ter) c.706C>T (p.Gln236Ter) n.1904C>T n.2102C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215018130G>T | CA350446828 | ABCA12 | c.1660C>A (p.Gln554Lys) c.706C>A (p.Gln236Lys) n.1904C>A n.2102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.215018130G= | CA1327176925 | ABCA12 | c.1660C= (p.Gln554=) c.706C= (p.Gln236=) n.1904C= n.2102C= | dbSNP |