Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.45414887T>ACA10588000ERCC1c.*87A>T (n.*87A>T)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.389A>T (n.389A>T)
c.167-1142A>T
c.602+1934A>T (n.602+1934A>T)
c.113A>T
n.733A>T
n.753A>T
n.1223A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.45414887T=CA2338421064ERCC1c.*87A= (n.*87A=)
c.676A= (p.Lys226=)
c.460A= (p.Lys154=)
c.389A= (n.389A=)
c.167-1142A=
c.602+1934A= (n.602+1934A=)
c.113A=
n.733A=
n.753A=
n.1223A=
dbSNP

Number of alleles fetched