| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.62147082T>A | CA10587987 | PIGN | c.694A>T (p.Lys232Ter) n.157A>T c.457A>T c.463A>T (p.Lys155Ter) n.673A>T n.935A>T c.502A>T (p.Lys168Ter) c.224A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.145A>T c.88A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 18 | g.62147082T= | CA2308195783 | PIGN | c.694A= (p.Lys232=) n.157A= c.457A= c.463A= (p.Lys155=) n.673A= n.935A= c.502A= (p.Lys168=) c.224A= c.*54A= (n.*54A=) n.145A= c.88A= | dbSNP |