| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.26561099C>T | CA10586390 | GABRB3 | c.913G>A (p.Ala305Thr) n.956G>A c.596G>A c.658G>A (p.Ala220Thr) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.1081G>A (p.Ala361Thr) c.*374G>A (n.*374G>A) n.825G>A c.*745G>A (n.*745G>A) c.736G>A (p.Ala246Thr) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.26561099C= | CA2165747109 | GABRB3 | c.913G= (p.Ala305=) n.956G= c.596G= c.658G= (p.Ala220=) c.814G= (p.Ala272=) c.700G= (p.Ala234=) c.1081G= (p.Ala361=) c.*374G= (n.*374G=) n.825G= c.*745G= (n.*745G=) c.736G= (p.Ala246=) | dbSNP |